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As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
As doenças raras podem ser:
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.
Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.
IMPORTANTE: Algumas doenças raras têm seus Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS.
Normalmente, as doenças raras são progressivas e os danos podem levar, a curto ou médio prazo, à morte.
As doenças raras não têm cura.
Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte.
No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença.
O Ministério da Saúde está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes.
Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.
IMPORTANTE: Doenças raras que ainda não contam com protocolos próprios, como a amiotrofia espinhal progressiva e a distrofia muscular progressiva, a assistência e o cuidado às pessoas com doenças raras continuarão a seguir as diretrizes gerais de atenção estabelecidas no SUS.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Os principais sinais, sintomas e características das doenças raras são:
Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las.
Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir.
Dessa forma, as principais causas das doenças raras são:
O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade.
O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).
Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado.
Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.
| Estabelecimentos de saúde habilitados como Serviço de referência em Doenças Raras | ||
| UF | MUNICIPIO | ESTABELECIMENTO |
| DF | DISTRITO FEDERAL | HOSPITAL DE APOIO DE BRASÍLIA |
| GO | ANÁPOLIS | ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS |
| PE | RECIFE | ASSOCIAÇÃO DE ASSISTÊNCIA À CRIANÇA DEFICIENTE |
| PR | CURITIBA | HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE DE CURITIBA |
| RJ | RIO DE JANEIRO | IFF |
| RS | PORTO ALEGRE | HC POA |
| SP | SANTO ANDRÉ | AMBULATÓRIO DE ESPECIALIDADE DA FACULDADE DE MEDICINA ABC |
| BA | SALVADOR | ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS EXCEPCIONAIS |
| BA | SALVADOR | HOSPITAL UNIVERSITÁRIO PROF. EDGARD SANTOS - HUPES |
| CE | FORTALEZA | HOSPITAL UNIVERSITÁRIO WALTER CANTÍDIO |
| CE | FORTALEZA | HOSPITAL INFANTIL ALBERT SABIN |
| ES | VITÓRIA | HOSPITAL SANTA CASA DE VITÓRIA |
| DF | BRASILIA | HMIB |
| MG | BELO HORIZONTE | HOSP INFANTIL JOÃO PAULO II |
| SC | FLORIANÓPOLIS | HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMAO |
| SP | CAMPINAS | HC DA UNICAMP |
| SP | RIBEIRÃO PRETO | HC DE RIBEIRAO PRETO |
Os pacientes com doenças raras contam ainda com o suporte do SUS para a obtenção de medicamentos, embora o número de doenças raras que envolvem tratamento baseado em fármacos representa uma pequena fração do universo de doenças raras.
Como não seria possível organizar uma Política abordando as doenças raras de forma individual devido ao grande número de doenças, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.
Para esta política as Doenças Raras foram classificadas em sua natureza como: de origem genética e de origem não genética.
Desta forma, foram elencados dois eixos de Doenças Raras:
Para a implementação desta Política foram incorporados, inicialmente, quinze exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além do aconselhamento genético e 03 procedimentos de avaliação diagnostica por eixo na tabela de procedimentos do SUS:
| Código do procedimento principal | Procedimento principal | Códigos dos procedimentos secundários | Procedimentos secundários |
| 03.0101.019-6 | Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo I - anomalias congênitas ou de manifestação tardia | 02.02.10.011-1 | Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases. |
| 02.02.10.006-5 | Análise de DNA pela técnica de Southern Blot. | ||
| 02.02.10.007-3 | Análise de DNA por MLPA. | ||
| 02.02.10.008-1 | Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação. | ||
| 02.02.10.009-0 | FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença. | ||
| 02.02.10.010-3 | Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH. | ||
| 03.01.01.020-0 | Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo I - deficiência intelectual | 02.02.10.012-0 | Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa. |
| 02.02.10.013-8 | Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada). | ||
| 02.02.10.005-7 | Focalização isoelétrica da transferrina. | ||
| 02.02.10.014-6 | Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas. | ||
| 02.02.10.015-4 | Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. | ||
| 02.02.10.016-2 | Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. | ||
| 02.02.10.006-3 | Análise de DNA pela técnica de Southern Blot. | ||
| 02.02.10.007-3 | Análise de DNA por MLPA. | ||
| 02.02.10.011-1 | Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação. | ||
| 02.02.10.009-0 | FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença. | ||
| 02.02.10.010-3 | Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH. | ||
| 02.02.10.011-1 | Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases. | ||
| 03.01.01.021-8 | Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo III – erros inatos do metabolismo | 02.02.05.007-6 | Identificação de glicídios urinários por cromatografia (camada delgada). |
| 02.02.10.012-0 | Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa. | ||
| 02.02.10.013-8 | Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada). | ||
| 02.02.10.005-7 | Focalização isoelétrica da transferrina. | ||
| 02.02.10.014-6 | Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas. | ||
| 02.02.10.015-4 | Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. | ||
| 02.02.10.016-2 | Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. | ||
| 02.02.10.017-0 | Ensaios enzimáticos no plasma, leucócitos e tecidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. | ||
| 02.02.10.018-9 | Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. | ||
| 02.02.10.019-7 | Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo. | ||
| 02.02.10.007-3 | Análise de DNA por MLPA. | ||
| 02.02.10.008-1 | Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação. |
Os demais exames (laboratoriais, de imagem e outros) necessários para subsidiar o diagnóstico de Doenças Raras constam na tabela de procedimentos do SUS que pode ser acessada no SIGTAP.
A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.
Entende-se por atenção especializada ambulatorial e hospitalar no cuidado às pessoas com DR um conjunto de diversos pontos de atenção já existentes na Rede de Atenção à Saúde (RAS), com diferentes densidades tecnológicas, para a realização de ações e serviços de urgência, serviços de reabilitação, ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando os serviços da atenção básica de forma resolutiva e em tempo oportuno.
São propostos, além da atenção especializada supracitada, Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras como componentes estruturantes complementares da RAS.
Os Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em DR serão responsáveis por ações preventivas, diagnósticas e terapêuticas aos indivíduos com doenças raras ou com risco de desenvolvê-las, de acordo com eixos assistenciais.
Considerando que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético (AG) é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças.
O aconselhamento genético é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família.
Este processo envolve a participação de pessoas capacitadas apropriadamente, com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível.
O aconselhamento genético ainda tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar com o risco de recorrência.
O aconselhamento genético também fornece subsídio para escolha do curso de ação que pareça apropriado à família, em função dos seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua decisão e a adaptar-se à doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um membro da família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença.
O aconselhamento genético deverá ser realizado por equipe multiprofissional capacitada, contendo em sua equipe o médico geneticista e/ou profissionais de saúde capacitados.
Para a incorporação de novas tecnologias e medicamentos ao SUS, incluindo as doenças raras, é necessária a apresentação de estudos à Comissão Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias (Conitec) do Ministério da Saúde, que podem ser oriundos de empresas, organismos da sociedade civil e instituições participantes do SUS.
Assim se estabelecerá, por meio do método científico e com transparência, quais os benefícios que se pode esperar da nova tecnologia proposta, os riscos que poderá trazer aos pacientes e qual será o custo para a saúde pública.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo:
O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.
O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.
Todo esse cuidado é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar. Desde a criação da política, em 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico, além de organizar a rede de assistência.
PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014
Clique aqui para ler, na íntegra, a portaria
Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio.
Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro
PORTARIA Nº 1.559, DE 1º DE AGOSTO DE 2008
Clique aqui para ler, na íntegra, a portaria
Institui a Política Nacional de Regulação do Sistema Único de Saúde - SUS
Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro
Constam na Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS os seguintes procedimentos para as Doenças Raras:
03.01.01.019-6 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - eixo I: 1-anomalias congênitas ou de manifestação tardia
03.01.01.020-0 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - eixo I: 2- deficiência intelectual
03.01.01.021-8 - Avaliação clínica de diagnóstico de doenças raras eixo I: 3 - erros inatos de metabolismo
Além dos seguintes novos exames que podem ser utilizados para a investigação genética:
| CÓDIGO DO PROCEDIMENTO PRINCIPAL | DESCRIÇÃO DO PROCEDIMENTO PRINCIPAL | CÓDIGO DOS PROCEDIMENTOS SECUNDÁRIOS | DESCRIÇÃO DOS PROCEDIMENTOS SECUNDÁRIOS |
| 03.01.01.019-6 | AVALIAÇÃO PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I - ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA | 02.02.10.005-7 | FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINA |
| 02.02.10.011-1 | IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO POR SEQUENCIAMENTO POR AMPLICON ATÉ 500 PARES DE BASES | ||
| 02.02.10.006-5 | ANÁLISE DE DNA PELA TÉCNICA DE SOUTHERN BLOT | ||
| 02.02.10.007-3 | ANÁLISE DE DNA POR MLPA | ||
| 02.02.10.008-1 | IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO OU REARRANJOS POR PCR, PCR SENSÍVEL A METILAÇÃO, QPCR E QPCR SENSÍVEL À METILAÇÃO | ||
| 02.02.10.009-0 | FISH EM METÁFASE OU NÚCLEO INTERFÁSICO, POR DOENÇA | ||
| 02.02.10.010-3 | IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH |
Fonte: Ministério da Saúde
Mín. 18° Máx. 29°
